导语：炎症性肠病这是一种遗传性的疾病，主要表现为慢性消化道炎症，这是由于易感宿主对于共生致病微生物免疫反应失调导致，可见于任何年龄。它主要包括溃疡性结肠炎和未分型炎症性肠病以及克罗恩病，我们本文主要研究的极早发型炎症性肠病主要指的是6岁以下的炎症性肠病患者，主要包括新生儿和婴儿及幼儿。
该种疾病的患病率大约在4/，是一种非常罕见的疾病。极早发型炎症性肠病患者一般年龄较小，而且一般都具有家族史，这都提示了该种疾病有遗传的可能。目前根据相关研究可以得知，极早发型炎症性肠病主要是由于基因缺陷导致，主要包括的基因包括ADAM17基因突变导致肠道上皮屏障功能，LIOR基因突变导致的肠道炎症反应失调，NCF2基因突变导致的细菌识别障碍，FOXP3基因突变导致的Treg细胞功能。
极早发型炎症性肠病患者发病年龄较早，并且病情发展较为迅速，症状较重，主要以炎症反应为主，临床上主要表现为结肠病变。如果采用传统的消炎治疗方法效果并不好，激素和免疫抑制的反应也不佳，而且该种疾病的致死率较高。不过现在一些研究显示，通过造血干细胞抑制对于基因修复有很好的效果，症状能够得到有效减轻。由于这是一种遗传性疾病，因此对于有相关家族史的人要进行必要的疾病普及，如果患者有生育的想法，做好产前检查工作。
01临床特征
（一）发病年龄
极早发型炎症性肠病一般发病较早，患者集中在6岁之前，其中ADAM17和ILIOR基因突变的患者都是在婴儿期发病，还有一部分患者在新生儿期就发病，其他基因突变的患者一般发病时间相对较晚，但最晚不超过6岁。
（二）消化道症状
极早发型炎症性肠病的消化道症状主要表现在腹痛腹泻、大便带血，其中ILIOR基因突变主要导致的就是肛周病变，例如肛瘘、肛周脓肿。一般来说肛周病变主要分为两种，一种是广泛持续多发性肛裂，另一种则是肛周脓肿和瘘管形成。部分患者还会出现直肠阴道瘘、肠皮肤瘘、回肠造瘘处瘘管形成。
（三）全身表现及并发症
患儿最直接的表现就是生长发育迟滞，该种疾病的症状较重，通过临床的一些建议措施并不能缓解。部分患儿还出现了晚发型炎症性肠病的表现，比如：虹膜炎、葡萄膜炎、关节炎等等。部分ILIORB患儿表现出了反复毛囊炎的状况，少数患儿还出现了皮肤湿疹，还有一些患儿出现了反复感染的状况，多数为呼吸道感染，甚至也有少数患儿出现了细胞淋巴瘤。
02诊断
（一）实验室检查
通过对患者的血常规、大便常规、炎症指标、生化检测等进行检查，能够排除感染。
（二）内镜检查
所有极早发型炎症性肠病患儿都需要接受胃镜和肠镜检查，同时对活检进行病理检测。患儿的肠道病变主要是结肠累及，晚发型的患儿主要是以末端回肠病变为主。通过对患儿内镜检查进行分析，我们可以看到患儿都有结肠炎症，主要是深部的溃疡，范围从直肠到半结肠。组织学上主要以内芽肿和粘膜层单核细胞浸润为特点。
（三）基因测序及功能验证
目前随着二代测序技术的推广，通过全外显子测序技术能够更好对这些遗传病进行分子诊断。对于患儿家族的DNA进行全外显子组捕获和测序，对测序结果进行分析和筛选，并且在家族样本中进行测序验证。
03鉴别诊断
（一）牛奶蛋白过敏
该种疾病主要常见与2-3个月的婴儿，它的临床症状有些和极早发型炎症性肠病相似，但是通过用氨基酸配方的奶粉喂养之后一般症状就能缓解。如果两种疾病无法进行区分，可以通过肠镜进行鉴别诊断。
（二）原发性免疫缺陷病
一些原发性免疫缺陷病，比如常规免疫缺陷病和IGM血症以及WAS综合征等等，可能发生IBD肠道炎症改变，所以对于这些疾病需要进行鉴别。对于极早发型炎症性肠病患者需要完全免疫球蛋白和中性粒细胞功能检查，当然在必要的时候我们还可以通过基因检测的方法进行检测。
04治疗
（一）药物治疗
炎症性肠病主要通过免疫抑制剂和生物制剂为主，但是极早发型炎症性肠病对于上述治疗方法效果并不佳。患儿因为长期腹泻导致营养不利，因此需要首先改善患儿的营养状况，给与抗感染和控制肠道炎症的药物，及时补充营养，这样的治疗效果比较明显。
（二）手术治疗
极早发型炎症性肠病患儿对于药物治疗效果很差，并且如果肠道炎症持续加重，那么此时就要考虑采取手术疗法，主要包括回肠造瘘术和结肠次全切除。患儿因为肛周脓肿而进行手术治疗的话，要充分考虑患儿的身体素质，很多患儿手术后出现了伤口难以愈合，并且感染的风险较高。
（三）移植治疗
目前随着医疗技术的发展，异基因造血干细胞移植也运用到了极早发型炎症性肠病的治疗中，据报道，有一名患儿接受了同胞妹妹的造血干细胞移植，并且在移植两个月之后出现了细菌和病*感染，导致脓*症，一年之后患儿的瘘管愈合，体重增长。通过整合消化科、血液科和移植等团队力量，通过脐血造血干细胞移植治疗极早发型炎症性肠病的成功率目前很高。
结语：虽然造血干细胞移植治疗方案对于极早发型炎症性肠病有很大的效果，但是这种治疗方法对于一些基因突变导致的极早发型炎症性肠病效果欠佳，比如NEMO基因缺陷，基因缺陷主要定位在肠细胞并不是造血系统，因此通过造血干细胞移植并不能修复基因缺陷。